蠣豆症:為遺傳疾病,基因缺陷導致新生兒出生

分類: 母嬰健康 编辑: 39健康網 時間: 2024.03.04
蠔豆症是一種遺傳代謝疾病,主要影響紅血球的穩定性。診斷需透過實驗室檢測以確定是否缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶。新生兒篩查是早期發現蠔豆症的重要手段。患者可能經歷多種症狀,如黃疸、貧血等,嚴重時需緊急醫療干預。飲食調整、注意藥物副作用及定期隨訪是管理蠔豆症的關鍵措施。

蠔豆症是一種遺傳代謝疾病,主要影響紅血球的穩定性。診斷需透過實驗室檢測以確定是否缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶。新生兒篩查是早期發現蠔豆症的重要手段。患者可能經歷多種症狀,如黃疸、貧血等,嚴重時需緊急醫療干預。飲食調整、注意藥物副作用及定期隨訪是管理蠔豆症的關鍵措施。

當心蠶豆症 7 症狀,嚴重應馬上就醫

當心蠔豆症的7種症狀,包括黃疸、貧血、疲勞、肝脾腫大、溶血性貧血等,若症狀嚴重應立即就醫。

黃疸

當身體缺乏G-6-PD時,紅血球無法正常代謝,導致膽紅素積累,進而引發黃疸。膽紅素主要積聚於皮膚和眼白,可表現為皮膚和眼白發黃的現象。

貧血

G-6-PD缺乏會影響紅血球的穩定性,使其更容易破裂,造成溶血。這會導致血紅素減少,引起貧血。貧血可能導致身體各處組織缺氧,但以中樞神經系統和肌肉最為明顯。

疲勞

由於G-6-PD缺乏引起的溶血性貧血,使得血液中攜氧能力下降,從而出現乏力、疲勞的症狀。這種症狀可能發生在任何活動強度下,且休息後不能緩解。

肝脾腫大

當蠶豆病患者發生溶血反應時,其體內會產生大量的膽紅素,這些膽紅素需要透過肝臟來處理。此時會增加肝臟的工作負擔,久而久之就會使肝臟受損並逐漸腫大。此外,巨幼紅血球性貧血也可導致脾臟腫大。肝脾腫大的典型體徵是腹部觸診時發現肝臟或脾臟超出正常範圍。

溶血性貧血

當蠶豆病患者進食蠶豆及其製品後,會引起免疫系統產生抗原抗體反應,導致紅血球破壞加速,進而引發溶血性貧血。溶血性貧血的症狀包括尿色加深、鞏膜黃染等。

針對上述症狀,建議進行G-6-PD活性檢測、血常規、尿液分析和高鐵血紅素還原試驗等相關檢查。治療措施可能包括口服補液鹽、輸血法以及遵醫囑使用甲醯四氫葉酸鈣片等藥物。患者應避免食用蠶豆及其製品,減少接觸氧化劑,保持充足休息,確保攝入均衡營養。

專家提點與蠶豆症和平共處 3 策略

專家指出,與蠶豆病和平共處的策略包括飲食管理、避免特定藥物以及定期檢查。若症狀持續或加劇,應立即就醫以獲得專業指導。

飲食管理

患者應遵循低碘飲食,減少海帶、紫菜等高碘食物攝入。因為蠶豆病是由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變導致的遺傳性溶血性疾病,而上述食物可誘發溶血發作,所以透過低碘飲食可降低發病風險。

避免特定藥物

對於蠶豆病患者,在使用任何藥物前都需諮詢醫生,不可私自用藥,以免引起不適症狀。部分藥物可能會影響紅血球功能,增加溶血的風險,因此需要特別注意並遵醫囑使用。

定期檢查

建議每年至少進行一次全血細胞計數、尿液分析和肝腎功能檢查,以監測病情變化。這些常規檢查有助於早期發現潛在的問題,及時採取干預措施,預防併發症的發生。

此外,患者要保持良好的生活習慣,如規律作息、適量運動等,有助於提高身體免疫力,促進身體健康。

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