NGS已被廣泛應用於癌症檢測中，可以提供腫瘤基因組資訊。以下是五種常見的應用方式：突變檢測、拷貝數變異檢測、結構變異檢測、基因表達譜分析以及轉錄本拼接分析。這些技術可用於診斷、預後評估和指導個體化治療方案。
NGS 已變抗癌利器，有哪些檢測方式與時機？
NGS已成為抗癌的重要工具，以下列出了五種常見的使用NGS進行癌症檢測的方式及其適應症狀。
遺傳性癌症風險評估
遺傳性癌症是由特定基因突變引起的，如BRCA1、BRCA2等。透過對這些基因進行全外顯子組或全基因組測序，可以確定個人是否有患上相關疾病的可能性。適應於家族中有確診個案者需要瞭解其遺傳風險時。
肺癌早期篩查
肺癌是全球最致命的癌症之一，早期發現和治療可以大大提高生存率。利用血液中游離DNA片段中的致癌驅動基因突變資訊進行高通量測序分析，可幫助識別可能存在的微小肺部結節是否為惡性的。適用於長期吸菸者或其他有風險因素的人群定期體檢時。
癌前病變監控
某些癌前病變，如 Barrett's 病或大腸多發息肉症候群，在進展為癌症之前可以透過 NGS 監視。此方法能夠檢測到細胞中異常的 DNA 片段，並及早發現可能轉化成惡性腫瘤的區域。適用於已經確診相關病變但未發展至癌症階段的患者管理期間。
抗藥性預測
部分癌症會因初始治療效果不佳而產生抗藥性。透過分析腫瘤組織中的基因序列，可以找出導致抗藥性的關鍵分子機制，並制定更有效的方案。適宜於在接受化療或靶向治療期間出現病情反彈或無進展的個案研究新療法可能性時。
術後復發風險評估
對於已經接受根治手術切除腫瘤的患者，透過檢測殘留組織中的突變狀態來預測復發機率是一項重要任務。該策略有助於指導進一步輔助治療決策以及密切監測隨訪計劃安排上。適合於各類實體惡性腫瘤經主要手術後需評估再發危險度時考慮應用。
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