本文介紹了關於新生兒免費篩查專案的詳細信息。這些專案覆蓋了21種疾病，其中包括苯丙酮尿症和甲狀腺功能減退症。此外，還提到了一些可選擇的自費篩查專案，如便潛血試驗、甲狀腺功能測定、乳房X光攝影、胃鏡檢查和結腸鏡檢查。
新生兒公費篩檢21項
新生兒公費篩檢21項包括苯丙酮尿症、甲狀腺功能減退症等疾病。
新生兒公費篩檢21項包括了先天性代謝疾病、遺傳病等。這些疾病的發病原因各不相同，但都與基因突變有關。例如苯丙酮尿症是由於苯丙胺酸(Phenylalanine)羥化酶缺乏導致的，該酶負責將苯丙胺酸(Phenylalanine)轉化為酪氨酸，當其缺乏時會導致苯丙胺酸(Phenylalanine)在體內的積累，進而影響神經傳導物質的合成，引起智力低下等症狀；甲狀腺功能減退症則是因為甲狀腺素合成不足引起的，這會影響身體的新陳代謝和其他生理過程，從而出現生長遲緩、智力障礙等問題。
需要注意的是，雖然大部分情況下新生兒篩查結果為陰性，但仍需定期複查以確保嬰兒健康。
在進行新生兒公費篩檢前，家長應避免給嬰兒進食可能影響檢測結果的食物或藥物，並按預約時間準時帶孩子到指定醫療機構接受檢查。
自費篩檢其他專案
自費篩查其他專案包括便潛血試驗、甲狀腺功能測定、乳房X光攝影、胃鏡檢查和結腸鏡檢查。建議您諮詢醫生後，根據個人需要選擇合適的檢查專案並進行。
便潛血試驗
透過檢測糞便中的隱血來篩查消化道疾病。取適量糞便樣本，在無紅血球汙染的情況下進行檢驗。
甲狀腺功能測定
可以判斷甲狀腺的功能狀態，輔助診斷甲亢、甲減等疾病。通常空腹狀態下抽取血液樣本，隨後送至實驗室進行分析。
乳房X光攝影
評估乳腺健康狀況，早期發現可能存在的異常情況。預約後躺在專用床上接受曝光照射，由專業人員操作完成。
胃鏡檢查
直接觀察食道、胃和十二指腸內部情況，可發現發炎、潰瘍等問題。經口插入一根帶有攝影機的柔軟管子進入消化道拍攝照片並採集組織標本。
結腸鏡檢查
直視結腸內部情況，檢視是否有息肉、腫瘤等病變。使用一根帶有攝影機的細長軟管插入肛門進入結腸進行觀察。
以上各項檢查前，應避免進食含鐵食物至少8小時。對於便潛血試驗，還需提前告知醫生服用過的藥物；甲狀腺功能測定則需空腹；而乳房X光攝影需要穿著支撐式內衣以確保結果準確性。
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