威爾遜病是一種由ATP7B基因突變引起的遺傳性代謝疾病，與肝豆狀核變性相關。該病在早期難以診斷，但可透過避免特定飲食、肝臟移植、基因療法及肝臟支援治療等方式進行管理。
為何會罹患威爾森氏症？
威爾遜病是一種遺傳性代謝疾病，主要由於ATP7B基因突變引起肝豆狀核變性。這是因為ATP7B基因編碼一種銅轉運蛋白，該蛋白在膽管細胞中幫助將銅離子從胞漿運出並泵入膽汁中。當ATP7B基因發生突變時，會導致銅不能正常地被運輸和排洩，導致銅在體內積累，尤其在肝臟、腦和角膜等組織中積聚。
1. 威爾遜氏症與遺傳有關，是由ATP7B基因突變引起的。這種突變可能是父母雙方都攜帶了致病性的基因變異，並透過傳遞給子女而造成的。
2. 銅是身體必需的一種微量元素，在某些生化反應中發揮重要作用。然而過量的銅會形成毒性化合物，對細胞造成傷害。因此，當銅在體內的積累超過一定限度時，就會引發發炎反應和氧化應激，進一步損害器官功能。
3. 在威爾遜氏症患者中，過多的銅會在肝臟內沉積，導致肝硬化和其他併發症的發生。這是因為大量的銅可以干擾正常的肝細胞結構和功能，促進脂質過氧化和纖維化過程的發展。
4. 過多的銅還會進入大腦，與神經傳導物質的合成和釋放有關。這可能導致運動障礙、精神症狀以及其他神經系統紊亂的表現。這些變化可能加劇病情惡化速度。
5. 除了上述機制外，環境因素如飲食中的銅攝入量也可能影響威爾遜氏症的症狀表現。例如，高銅食物攝入可能會加速疾病的進展或誘發特定臨床表現。因此，調整患者的飲食構成以減少銅來源可能是管理此疾病的重要策略之一。
威爾森氏症早期難以發現
威爾森氏症早期難於發現。
威爾森氏症是由於ATP7B基因突變引起的遺傳性代謝疾病，其主要特徵是銅代謝紊亂。在疾病初期，許多患者可能沒有任何明顯的症狀或者症狀較輕，這使得診斷變得困難。隨著病情進展，銅在體內積累會導致肝硬化、角膜K-F環等典型表現，此時診斷相對容易。但早期缺乏特異性的臨床表現是導致威爾森氏症早期難以發現的一個重要原因。
對於威爾森氏症，若未出現典型的肝脾腫大或神經精神症狀，但有家族史且血清銅藍蛋白降低，則需高度警惕，定期監測銅代謝指標。
針對威爾森氏症的診斷和管理需要綜合考慮患者的臨床表現以及實驗室檢查結果。建議患者遵循醫囑進行定期隨訪，並注意飲食中銅的攝入量，以減少銅在體內的積累。
避開威爾森氏症有解方
避開威爾森氏症的解決方法包括避免特定飲食、肝臟移植、基因療法以及肝臟支援治療。如果症狀持續或加劇，應立即就醫以獲得專業評估和治療。
避免特定飲食
避免食用含有高銅量的食物，如貝類、紅肉及某些堅果。減少體內銅含量有助於減輕威爾遜病患者肝臟負擔，緩解症狀。
肝臟移植
透過手術將健康者的肝臟植入患者體內，以取代功能受損的肝臟。新肝臟能夠正常代謝銅離子，降低血清銅藍蛋白水平，從而改善病情。
基因療法
利用病毒載體將健康基因匯入患者細胞內，以替代異常基因。目標是恢復細胞處理銅的能力，減少銅在體內的積累。
肝臟支援治療
包括使用藥物如鋅劑來促進銅的排洩，以及應用膽酸結合劑來減少腸道中的銅吸收。這些措施有助於控制體內銅負荷，但並不能治愈威爾遜病。
針對威爾遜病，建議定期監測血液中的銅含量，以便及時發現並調整飲食及用藥策略。必要時，可諮詢專業遺傳諮詢師評估家族史風險，並提供相關指導。
＃部分藥物尚未在所有地區上市，僅供參考＃
＃網站專稿，未經書面授權請勿轉載＃