新生兒篩檢是一項針對所有新生兒的基本實驗室檢測，旨在無症狀時發現並治療常見的疾病。透過篩查可早期診斷多種先天性、代謝性和其他遺傳性疾病，從而實現及時治療與管理。家長普遍存在的三大誤區認為新生兒篩檢沒有必要，因為他們相信孩子一定是健康的。
認識新生兒篩檢
新生兒篩檢是對所有新生兒進行的基線實驗室檢測，用於早期發現並治療某些常見的、但無症狀的疾病。
新生兒篩檢旨在檢測特定的生物化學標誌物，如血清中的特定蛋白質或代謝產物，以識別可能存在的遺傳性或代謝障礙。這些障礙可能導致新鮮兒出現特定的生化異常，如果不經篩檢及時診斷和治療，可能會對嬰幼兒造成嚴重健康風險。部分新生兒疾病可能在初期沒有明顯的症狀，例如先天甲狀旁腺功能減退症，但在未經篩檢及時診斷和治療下，可能會導致嬰幼兒身高偏矮、頭圍較小等問題。
新生兒篩檢通常包括血液、尿液或DNA樣本分析，以檢測特定的生物化學指標，例如苯丙酮尿癥、先天甲狀旁腺功能減退症等。此外，還可以透過超音波波檢查評估新鮮兒的心臟結構。若篩檢結果顯示患有某種疾病，其治療方式依疾病而異。例如，對於苯丙酮尿癥，低鈣血癥可採用特殊配方奶粉；對於先天甲狀旁腺功能減退症，則需要長期服用替代療法。
新生兒篩檢是保障嬰幼兒健康的重要步驟，建議所有新生兒都接受此項基本醫療服務。
家長對新生兒加選篩檢的態度仍不足
新生兒篩檢可以早期發現並診斷許多先天性、代謝性或其他遺傳性疾病，以便於及早治療和管理。
新生兒篩檢通常涉及血液、尿液或DNA樣本分析，以檢測特定的生物標誌物或基因突變，用於識別可能存在的疾病風險。透過早期診斷，可以減少長期康復需求，並改善預後。
然而，對於一些特殊族群，例如有家族史或已知遺傳疾病的家族，篩檢的重要性可能會有所不同。因此，在決定是否進行篩檢時，需要考慮個體化因素。
因此，為了確保新生兒的健康，建議所有父母在孩子出生後與醫生討論篩檢的必要性，並根據專業意見作出決策。
家長對新生兒篩檢的 3 大迷思
家長對於新生兒篩檢存在以下 3 大迷思：
1. 新生兒篩檢是不必要的，我們的孩子一定健康。
- 經常情況下，新生兒篩檢可以發現一些隱蔽性疾病，例如先天性甲狀腺功能低下、蠶豆病等。早期診斷和治療可以避免長期神經損害和其他併發症。
2. 如果我們懷疑孩子有問題，可以在長大後再進行相關檢查。
- 小時候發現的某些疾病可能需要及早治療，以防止永久傷害或影響孩子的成長發展。另外，有些基因疾病在成年後才會表現出來，因此新生兒篩檢是及時識別這些風險的有效方法。
3. 我們已經知道家族中有某種疾病，所以不需要做篩檢。
- 即使家族中有人患有特定疾病，也有可能將不同變異體傳遞給下一代。新生兒篩檢能夠檢測到這些變異體，即使父母沒有任何症狀。
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