本文介紹了Leber遺傳性視神經病變，這是一種罕見的遺傳性眼病，主要影響男性，以急性或亞急性視力喪失為特徵，通常伴有視盤水腫。該疾病透過特定的基因突變進行診斷，並需要專業的眼科醫生進行管理。患者可能會出現突發性的視力下降，伴有中央視野缺失的症狀，確診需結合家族史、眼科檢查和基因分析結果。
leber’s遺傳性視神經病變
Leber's遺傳性視神經病變是一種罕見的遺傳性眼病，主要影響男性，以急性或亞急性視力喪失為特徵，通常伴有視盤水腫。該疾病與特定基因突變有關，可透過基因檢測進行診斷，並需要專業的眼科醫生進行管理。
Leber's遺傳性視神經病變是由線粒體DNA上的基因突變引起的，這些突變導致細胞能量代謝障礙，尤其是視網膜色素上皮細胞和神經節細胞。這種異常的生物電活動可能導致神經元傷害和死亡，從而引起視力下降。典型表現為急性或亞急性視力減退，可能伴隨視野中心盲點或旁中心暗點。部分患者可能出現色覺異常、夜盲症等症狀。
常規眼科檢查包括視力測試、裂隙燈檢查以及眼底鏡檢査。此外，血液樣本採集後可送至實驗室進行mtDNA分析；針對疑似病例，頭顱MRI平掃加增強掃描也是常用輔助手段之一。目前尚無特效治療方法。對於急性發作期的患者，可以考慮使用類固醇如甲基普立朗錠(Methylprednisolone)進行短期靜脈注射治療。對於存在視神經萎縮的患者，可嘗試口服維生素B群來改善症狀。
建議定期進行眼部保健，避免過度用眼，保持良好的生活習慣，有助於預防眼部疾病的發生和發展。
leber's遺傳性視神經病變
LHON通常在16-35歲之間發病, 突發視力下降, 伴有中心視野缺損。診斷主要基於家族史、眼底檢查和基因檢測。
1. 家族史詢問應包括多個親屬是否存在類似症狀以及年齡分佈。
2. 視力測試應包括遠近視力、顏色辨別等專案以評估視功能受損程度。
3. 患者是否有耳鳴、聽力下降等症狀需特別注意，因為這些症狀可能提示存在聽覺系統受累的情況。
4. 需要考慮是否存在共濟失調或其他神經系統表現，這有助於排除單純眼部疾病引起的視力問題。
5. 基因檢測是確診LHON的關鍵步驟，透過分析ND4、ND1和tRNALeu（UUR）三個位點上的突變情況來確定是否攜帶致病基因。
＃部分藥物尚未在所有地區上市，僅供參考＃
＃網站專稿，未經書面授權請勿轉載＃