本文介紹了苯酮尿症，一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。該疾病主要影響兒童，可能導致智力低下、特殊面容及皮膚白皙等特徵。治療通常採用低苯丙胺酸(Phenylalanine)飲食，並監測血液中苯丙胺酸(Phenylalanine)水平。若未經治療，患者可能面臨認知和發育遲緩的風險。早期診斷與干預對於預防長期併發症至關重要。
苯酮尿症名詞解釋
苯酮尿症是一種遺傳性代謝疾病，由於體內苯丙胺酸(Phenylalanine)羥化酶缺乏導致苯丙胺酸(Phenylalanine)不能正常代謝，從而引起高苯丙胺酸(Phenylalanine)血癥和代謝障礙。
苯酮尿症是由於基因突變導致苯丙胺酸(Phenylalanine)羥化酶活性降低或缺失，使苯丙胺酸(Phenylalanine)不能轉化為酪氨酸，進而影響到神經傳導物質的合成。過多的苯丙胺酸(Phenylalanine)會蓄積並被氧化成有害物質，這些物質會損害大腦和神經系統發育。苯酮尿症的症狀包括智力低下、皮膚白皙、頭髮顏色淺、汗液有鼠尿味等。不同型別的苯酮尿症還可能有不同的臨床表現，如肌張力減低、運動發育遲緩等。
診斷苯酮尿症通常需要進行血液或尿液分析，以檢測苯丙胺酸(Phenylalanine)水平是否高於正常範圍。此外，還可以透過DNA分析來確認是否存在與該疾病相關的基因突變。早期診斷和治療對預防苯酮尿症引起的長期健康影響至關重要。治療通常包括特殊飲食，限制苯丙胺酸(Phenylalanine)攝入，以及補充適當的營養素。必要時，醫生可能會開具藥物，如DOPA或BH4，以幫助調節患者的代謝過程。
患者應定期監測血液中的苯丙胺酸(Phenylalanine)濃度，確保其處於可控制的範圍內。同時，建議患者避免食用含苯丙胺酸(Phenylalanine)的食物，如肉類、奶製品和某些加工食品，以減少症狀發作的風險。
苯酮尿症是什麼
苯酮尿症是一種遺傳性代謝疾病，由於體內苯丙胺酸(Phenylalanine)羥化酶缺乏導致苯丙胺酸(Phenylalanine)不能正常代謝，從而積累並產生有害物質，引起神經系統損害。
苯酮尿症是由於基因突變導致苯丙胺酸(Phenylalanine)羥化酶活性降低或缺失，使得苯丙胺酸(Phenylalanine)不能被轉化為酪氨酸，進而導致苯丙酮酸等旁路代謝產物累積。苯酮尿症的症狀包括智力低下、皮膚白皙、頭髮早發灰白以及特殊氣味。這些症狀是因為未代謝的苯丙酮酸及其衍生物在體內的蓄積所致。
診斷苯酮尿症通常需要進行血液或尿液分析，以檢測苯丙胺酸(Phenylalanine)水平是否異常升高；此外還可以做基因檢測來確認是否存在該疾病的特定基因突變。早期識別與管理對於預防長期神經發育影響至關重要。低苯丙胺酸(Phenylalanine)飲食配合特殊配方奶粉是最主要的治療方法，同時需定期監測患兒的成長發育情況。
患者應避免食用高蛋白食物，如肉類和乳製品，以減少苯丙胺酸(Phenylalanine)攝入量。必要時，可遵醫囑使用苯巴比妥(Phenobarbital)等藥物控制癲癇發作。
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