曾有報導，一名11歲男孩在過去5年裡反復發作（6～7次/年）手、腳和臉的腫脹，伴聲音變粗、呼吸困難，每次發作會持續2～3天，采用支持療法後症狀消失。
偶爾有腹部疼痛，在發作開始時種類不一，但沒有瘙癢、發紅或濕疹，很明顯這些發作與任何食物、藥物或其他偶發疾病無關。
家庭病史顯示母親自孩童時期起也有相似的發作史，患者哥哥也有相似的發作史，並在8歲時在一次相似的發作時死於突發性喉頭水腫，窒息死亡。
經醫師診斷後發現，原來這個家族有遺傳性血管性水腫，究竟這是什麼疾病呢?讓我們一起來看看吧!
一、遺傳性血管性水腫是什麼?
家族性或遺傳性血管性水腫（Hereditary angioedema）是一種較少見的常染色體顯性遺傳病，與C1 inhibitor的缺乏有關。
其中85％的患者第一型C1抑制物(C1-INH)缺乏，而極少數遺傳變異個體此抑制劑值屬於正常或升高。
抑制物為神經氨基糖蛋白，主要在肝內合成，由於遺傳缺陷導致肝合成缺少，可使患病部位的血管滲透性過分增高，導致局部水腫。
開始發病為嬰兒期，經常在10歲以前發病，遲發罕見。
臨床表現為急性復發性局限性水腫，出現於皮膚、腸胃道黏膜，常伴有反復發作的噁心、嘔吐、腹部絞痛、水瀉和腹脹，可持續12～72小時。
水腫易見於皮膚外傷部位。常見於面部或四肢，損害常為單發，不一定伴有蕁麻疹。
水腫可能累及喉部造成窒息，20％～25％的患者于兒童或中年期死於突發性喉頭水腫窒息死亡。
二、遺傳性血管性水腫怎麼治療?
①緊急措施：噴霧腎上腺素吸入劑於咽喉或皮下注射；給予C1 INH(Berinert等)、Ecallantide (KALBITOR)、Icatibant (FIRAZYR)等。
②長期治療：應用雄性素衍生物（如Danazol）及6-氨基己酸，後者用於處在發育階段症狀嚴重的兒童，以及接受雄性素治療無效或不耐受的病人。
③短期治療：對此類患者應預防拔牙引起喉水腫，可在術前3天起給予雄性素和抗纖維蛋白溶解製劑以提高血清C1酯酶抑制物的水平及抑制纖溶酶的活化。
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