今年剛滿1歲的小宇（化名），自從出生以來食量就特別小，剛開始家人以為是挑食，但最近兩個月，小宇開始頻繁嘔吐，飯後更是吐得厲害。
最後經醫院診斷，小宇得的是一種罕見疾病——“先天性食道裂孔疝氣”，也就是說，原本應該待在腹腔的胃，通過橫膈肌上的裂孔，跑到胸腔了。
小宇的整個胃和部分腸道，通過食道裂孔已經進入右胸腔內，經充分討論後，醫生決定為小宇行全腹腔鏡下食道裂孔疝氣修補手術。
醫生在患兒腹壁上打4個5毫米的小洞，將偏離原本位置的胃、結腸等重新拉回到腹腔，切除巨大的疝囊，縫合修補食道裂孔，並進行胃底折疊術，防止胃食道逆流。
術後，小宇恢復順利，再經檢查，胃已降至正常位置，恢復進食後，小宇沒有再出現嘔吐，目前已經康復出院。
一、食道裂孔疝氣的分類
食道裂孔疝氣(Hiatal Hernia)又稱橫膈膜裂孔疝氣，是指腹腔的內容物 (尤其是胃)通過食道裂孔進入縱隔腔的一種疾病，可能會導致胃食道逆流(GERD)或喉咽逆流(LPRD)，伴有反酸或胃灼熱等症狀。
食道裂孔是食道和迷走神經由胸腔進入腹腔的通道，因為食道裂孔同時受到胸腔和腹腔的壓力，因此最易形成內臟疝。
食道裂孔疝氣大致可分為4型:
Ⅰ型：滑動型裂孔疝氣，胃食道交界處（EGJ）轉移到了橫膈的上部，胃部仍然保持有其正常的形態，約有95%的食道裂孔疝氣為這一型，因為通常沒有症狀，所以經常漏診。
Ⅱ型：食道旁裂孔疝氣，EGJ保持在其正常的解剖位置，一部分胃通過橫膈裂孔、食道旁疝入胸腔內。
Ⅲ型：是前兩種的混合型，EGJ和胃底均位於膈肌上方。
Ⅳ型：除了胃以外，還有腹腔內的其他臟器進入胸腔。
二、食道裂孔疝氣的病因
食道裂孔疝氣的發生原因尚未明確，但目前認為主要與以下幾個因素有關:
1、食道發育不全、食道過短等先天性因素
一般情況下，膈食道韌帶、胃和胃周圍韌帶起著非常重要的作用，它們保持著食管和胃的正常解剖位置。
如果有些先天性異常，比如:韌帶發育異常，橫膈肌的萎縮、缺失，食道裂孔比正常人的大而鬆弛，周圍組織的彈性差或者薄弱等因素，腹腔內容物就容易向上進入胸腔形成疝氣。
此外，脊柱側彎和脊柱後凸可能扭曲橫隔膜的解剖結構，引起橫膈肌肌肉組織的進行性鬆弛，進而導致食道裂孔疝氣的形成。
先天性食道裂孔疝氣發病率較低，據國外統計新生兒發病率約為1%。
2、肥胖
肥胖，尤其是腹部肥胖人群中，腹內壓比正常人明顯增高，在高壓的情況下，腹腔內容物容易進到縱隔腔內，形成食道到裂孔疝氣。
多項研究表明，BMI增加與食道裂孔疝氣的形成顯著相關，2011年的一項薈萃分析顯示，BMI>25的人群中食管裂孔疝的相對危險度為1.93 (95%CI 1.10-3.39)。
3、不良的生活及飲食習慣
生活方式的不規律和飲食結構的不合理，比如過度吸煙和飲酒、進食過快、過飽，習慣吃高脂飲食、辛辣食物，經常性餐後彎腰、抬重物，長時間駕駛汽車、長期久坐等都可以引起食道裂孔疝氣。
其次，長期在緊張狀態或憂鬱狀態中工作也可能誘發。
4、年齡和性別
隨著年齡的增長，人體的各個器官開始衰老，食道裂孔周圍組織的鬆弛及肌肉的彈性降低或消失，但對於食管裂孔疝具體哪個年齡段發病率最高目前各個國家間存在差異。
而性別與食道裂孔疝氣的關係至今仍無一致的定論。
5、胃酸分泌過多
2017年，日本的一項研究證實，胃酸分泌過多與食道裂孔疝氣風險增加顯著相關。
此外，胃酸過多引起的食道縮短可能導致惡性循環的形成，食道裂孔疝氣加劇了反流，進而引起更多的食道縮短和產生更大的疝氣。
6、膠原蛋白水平
膠原蛋白主要為結締組織提供結構、完整性、強度及張力，幫助結締組織伸展並能瞬速恢復到原來的長度。
2008年Curci等的研究發現，食道裂孔疝氣患者膈食道、肝、胃韌帶彈性蛋白含量較正常人少50%，提示膠原蛋白的減少或變形可能促使食道裂孔疝氣的發生。
7、其他物理因素
胸部和腹部的重度損傷，以及腹部手術導致的食道和胃的正常解剖關係發生改變，或者有外來的創傷導致的食道裂孔鬆弛而變大等原因，都會促使食道裂孔疝氣的形成。
因此，在日常生活中應儘量減少上述提到的危險因素，改善日常生活規律，預防食道裂孔疝氣的發生。
三、食道裂孔疝氣有哪些症狀呢？
食道裂孔疝氣多數症狀為胃食道逆流引起，可能出現以下症狀:
胸骨後燒灼感
胃內容物逆流
上腹飽脹、脹氣
反復咳嗽
呼吸急促
心悸
通常Ⅱ型和Ⅲ型的食道裂孔疝氣患者多出現梗阻症狀，包括進食後梗阻感、吞咽困難，嚴重的可出現反復進食後嘔吐。
如果出現疝氣嵌頓，會出現突然劇烈上腹痛、嘔吐、無法吞咽，有時可發生大出血。
四、食道裂孔疝氣的診斷
《2013年美國胃腸內鏡外科醫師協會食道裂孔疝氣診療指南》認為，食道裂孔疝氣的診斷可以通過各種方法確診，但是需要採用的僅僅是能夠改變臨床處置方法策略的檢查手段。
胸部X光:有助於瞭解食道與胃食道連接部的位置
腸胃道鋇劑攝影:可以瞭解食道運動的障礙
電腦斷層(CT):增加了食道裂孔疝氣診斷的可視化
胃鏡:可以確定疝的大小和類型
食道壓力檢測(Esophageal Manometry):可顯示膈肌水平，呼吸反轉點和食管下括約肌的位置
以上這些都是較常用的檢查手段。
五、食道裂孔疝氣的治療
並非所有的食道裂孔疝氣都需要手術治療，無症狀或症狀很輕的患者，通常不需要治療。
多項研究建議，在患者出現胃出口梗阻、嚴重的胃食道逆流、貧血以及可能的胃扭轉才考慮進行手術，術前還需明確手術指標。
目前食道裂孔疝氣手術治療主要為:食道裂孔疝氣修補術及胃底折疊術。
參考來源：
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[2]薩熱古麗阿不力米提，高峰.食管裂孔疝與其危險因素的研究進展[J]臨床消化病雜誌.2019，(31).
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