日前，兩篇發表在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中，來自澳大利亞沃爾特與伊麗莎研究所等機構的科學家們通過研究發現，兩種新的基因突變或會誘發一種罕見的癲癇症，相關研究為全球科學家們幾十年的努力研究做出了巨大貢獻。
同時，研究人員還追蹤了一種基因突變的起源，即一種5000多年前就已經存在的能夠進行自發突變的基因，研究者開發出了一種新技術，其能對樣本（即使小型樣本群體）中稱之為“重復性擴展”的特殊突變進行檢測，同時還能夠追蹤這些突變祖先的起源。
重復性問題
家族性成人肌陣攣性癲癇（FAME，Familial adult myoclonic epilepsy）是一種罕見形式的癲癇症，其具有家族遺傳性，而且通常始於個體20歲或30歲時，通常是由一種主要的基因突變所引發，這就意味著，即使在普通人群中很少見，但患病父母的孩子有50/50的概率會遺傳該疾病，FAME有多種亞型，即FAME1、FAME2、FAME3和FAME4。
研究人員進行了20多年的全球努力，目的在於尋找誘發這些癲癇症的遺傳原因，如今研究人員發現，基因STARD7和MARCH6的突變會分別誘發FAME2和FAME3。基因突變是一種稱之為重復擴展的不尋常的類型，重復性擴展通常與神經系統疾病發生直接相關，包括亨廷頓氏症、共濟失調、自閉症和FAME。研究者Rafehi說道，闡明誘發這些障礙的遺傳原因或能幫助研究人員通過重復性擴展來診斷FAME患者和其它神經系統疾病的患者。
遺傳診斷對於患者非常重要，因為其能夠給出患者診斷結果並能幫助開發潛在的治療手段。研究者表示，首次懷疑患有FAME的家庭可以轉診進行檢測，並有很高的機會獲得改變一生且確定的遺傳診斷。
長達數十年的奧秘
如今研究人員開發出了高度特異性的生物信息學工具來識別這種重復性擴張，這或許能夠使得他們成為研究這種罕見疾病的先驅；研究者Bennett表示，全球的研究花費了20多年的時間在澳大利亞和全球家庭中尋找誘發FAME的基因突變，在過去的研究中，研究人員確定了FAME的遺傳原因，同時還發現了該疾病是由重復性擴展所引起；檢測DNA中的重復性擴展非常困難，為此，研究人員開發了一種名為exSTRa (擴展短串聯重復算法，expanded short tandem repeat algorithm)的工具，來在整個基因組中尋找重復性擴展，即使對於小型的數據庫也同樣適用，這一點非常重要，因為標準的分析方法並不能夠檢測到DNA中的重復性擴展，因此其作為誘發疾病的原因，常常會被忽視。
研究人員利用exSTRa工具就能夠識別出家族性FAME患者機體中發生突變的基因；研究者Bennett說道，很多患者往往會等待很多年才知道自己的病因，即使其已經有了後代。識別出與FAME相關的基因或許對於深入理解該病的發病機制非常重要，基於本文研究結果，研究人員或許最終有望開發出FAME患者的診斷和治療方法。
一個老生常談的問題
研究者Rafehi表示，我們開發的軟件能夠幫助研究人員追蹤MARCH6突變的遺傳家族樹，通過對比該突變周圍的DNA序列，我們發現，所有FAME3亞型患者均攜帶著相同的MARCH6突變，這就表明其或許都是遠親，如今研究人員就能夠推斷出MARCH6突變的年齡，而且FAME3或許始於253代以前歐洲人群機體中單一自發的突變，即大約5000多年前。研究者推測，這種基因突變的年齡或許並不僅僅是一個好奇的問題，其還能夠提供關於疾病和其傳播模式相關的重要信息。
本文研究結果表明，MARCH6基因突變或許並不常見，而且其不太可能會獨立出現；FAME3可能僅限於歐洲人群，而諸如FAME1等其它形式則是亞洲人群所獨有的；目前研究人員發布了一個網站，其能幫助全球各地的科學家們利用研究者所開發的算法來研究其所感興趣的基因，從而幫助發現更多遺傳性疾病的原因和傳播機制。以上內容僅授權39健康網獨家使用，未經版權方授權請勿轉載。