蠶豆症遺傳路徑
蠶豆症透過常染色體隱性遺傳的方式傳遞給後代，患者父母均為雜合子時，子女患該病的機率為25%。
蠶豆症也稱為紅血球葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症，是由於G6PD基因突變導致的。該基因編碼的酶催化紅血球內糖代謝過程中的一個關鍵步驟，缺乏此酶使得紅血球對氧化劑敏感，容易受到破壞。蠶豆症的主要表現為食用蠶豆後出現急性溶血性貧血的症狀，如乏力、頭暈、噁心嘔吐等，嚴重者可伴隨腰痛、醬油色尿等症狀。
診斷蠶豆症通常需要進行血常規、高鐵血紅素還原試驗、熒光斑點試驗以及分子生物學檢測等。其中，高鐵血紅素還原試驗可用於快速篩查蠶豆症，而熒光斑點試驗則能特異性地檢測G6PD活性。輕度症狀可透過避免接觸蠶豆及其製品來緩解，重症需遵醫囑使用水飛薊賓葡甲胺片、注射用甲基普立朗錠(Methylprednisolone)琥珀酸鈉等藥物以防止溶血加重。對於嚴重的急性溶血事件，輸血法可能是必要的搶救措施。
患者應保持良好的生活習慣，避免暴曬和接觸化學物質，同時注意飲食調理，避免攝入可能誘發溶血的食物和藥物。
G6PD缺乏蠶豆病的診斷
G6PD缺乏症和蠶豆病的診斷可以透過血液樣本分析、尿液檢查、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性檢測以及基因檢測來進行。如果懷疑患有這兩種疾病，建議及時就醫進行相關檢查以確定診斷。
血液樣本分析
透過抽取患者血液並對其進行化學分析來評估其紅血球數量及形態是否異常。此步驟可輔助判斷是否存在溶血性貧血等潛在問題。
尿液檢查
採集晨起後的第一次排尿樣本，並觀察顏色變化情況；同時還可以檢測出是否有膽紅素、乳酸脫氫酶等指標升高現象存在。
G6PD活性檢測
該實驗通常在醫院實驗室中完成, 包括利用熒光底物法或硝基四唑氮藍試驗NBT 等方法測定紅血球內G6PD酶活力水平。高加索人群中正常值範圍為1. 7 ~ 6. 0 U/ L , 而對於非裔美國人則可能略低。
基因檢測
採用DNA測序技術對特定基因區域進行分析，以確認是否存在導致上述疾病的突變體。這是一種高度精準且特異性的診斷手段，但需注意防止標本汙染與讀數錯誤。
家族史調查
詢問患者的父母或其他親屬是否有類似症狀的歷史記錄有助於提供重要線索。瞭解家族成員間是否存在遺傳傾向是確診過程中不可或缺的一環。
以上五項措施綜合運用能夠有效識別G6PD缺乏症及其伴隨病症蠶豆病的相關徵兆。針對此類健康問題應保持充足休息, 避免食用已知誘發反應的食物如蠶豆製品。
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