唐篩:一管血液的排畸之旅——探討唐氏篩查與無創DN

分類: 血液疾病 编辑: 39健康網 時間: 2023.12.25
本文介紹了孕婦做唐篩時需要抽取的一管血液即可完成檢測,並探討了是否可以直接進行無創DNA檢查的問題。儘管兩者均為胎兒排畸檢查,但無創DNA並不能完全替代唐氏篩查。因此,在考慮選擇何種檢測方法時,應諮詢專業醫生的意見並結合個人情況做出決定。

孕婦做唐篩要抽幾管血

孕婦做唐篩一般抽一管血。唐篩是孕婦血清學篩查的簡稱,血清學篩查是抽母血檢測母血中的一些生化指標,一般包括絨毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇等,測得數值後,再根據孕周、體重、年齡等綜合評估胎兒發生21三體、18三體、神經根缺陷的風險有多大。是孕期重要的產檢專案,分為早孕期篩查和中孕期篩查。

早孕期篩查

一般在11-13周+6進行,主要檢測血清妊娠相關蛋白-A、人絨毛膜促性腺激素或遊離β-hCG兩種血清標志物的濃度,及超音波測定胎兒頸項透明層NT厚度,結合孕婦年齡、孕周以及體重等引數計算胎兒患21三體症候群、18三體症候群等危險係數;

中孕期篩查

通常是在15-20周+6進行,主要檢測甲胎蛋白、遊離的人絨毛膜促性腺激素以及雌三醇的濃度,同樣結合孕婦年齡等引數計算胎兒患唐氏症候群的風險。一般做唐篩的檢查建議最好是空腹去,避免食物因素干擾而影響唐氏篩查結果的準確性。就診時準確提供孕婦的年齡、體重、孕周。由於孕周對化驗結果的準確性影響比較大,需要仔細核對孕周,可以根據早孕期或者11-14周之間的NT超音波孕周來核對。

不做唐篩直接做無創DNA可以嗎

唐篩即唐氏篩查,多數孕婦可不做唐氏篩查,直接進行無創DNA的檢查,是由於唐氏篩查和無創DNA檢查均是胎兒的排畸檢查,但唐氏篩查和無創DNA檢查有一定區別,無創DNA不能完全替代唐氏篩查。唐氏篩查是在懷孕期間,尤其在懷孕中期進行的血清生化學的指標篩查,利用母體周邊靜脈血檢視血液中的生化學指標,一般包括甲胎蛋白、遊離雌三醇、絨毛膜促性腺激素等,以計算胎兒患有21-三體症候群、18-三體症候群,以及開放性脊柱裂的疾病風險值。由於唐氏篩查不能直接獲得胎兒的染色體、DNA,因此唐氏篩查檢查後部分孕婦還需進行無創DNA檢查。無創DNA檢查會直接提取胎兒DNA,進行21-三體症候群、18-三體症候群、13-三體症候群的直接篩查,因此無創DNA篩查21-三體症候群的準確性較高。但由於唐氏篩查檢查的價格、穩定性、實用性,均存在一定優點,因此即使無創DNA檢查更為準確,也無法完全替代唐氏篩查。此外,由於唐氏篩查可明確胎兒有無開放性脊柱裂,而無創DNA檢查無法直接檢測出此疾病,如不做唐氏篩查直接做DNA時,也應完善其他檢查,以得到更準確、全面的診斷結果。

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